Bayer for Healthcare Professionals

Relevante informatie binnen handbereik

Products & services

Winnende projecten 2016

Award 1

Clinical characteristics of retinal dystrophies associated with mutations in the CRB1-gene: towards gene therapy, by Mays Talib, MD (LUMC)

Mutaties in het CRB1 gen zijn een relatief veel voorkomende oorzaak van retinale dystrofieën zoals retinitis pigmentosa en Leber congenitale amaurosis. In het Leids Universitair Medisch Centrum wordt door een multidisciplinair team gentherapie ontwikkeld voor patiënten met CRB1-gerelateerde retinale dystrofieën. Naar verwachting zal binnen 2 jaar gestart kunnen worden met een fase I/II humane klinische gentherapie trial.

Voor implementatie van gentherapie is uitgebreide kennis nodig van de klinische karakteristieken en lange-termijn prognose van patiënten. Voor CRB1-gerelateerde retinale dystrofieën is deze kennis tot nog toe zeer beperkt, o.a. vanwege kleine studiepopulaties. Het doel van deze studie is om door middel van uitgebreide fenotypering een grote groep patiënten klinisch te karakteriseren en om lange-termijn prognose en genotype-fenotype correlaties vast te stellen. Uit deze studie zullen inclusiecriteria voor de eerste in Nederland ontwikkelde fase I/II gentherapie trial voortvloeien.

Award 2

Whole-exome sequencing of matched primary uveal melanoma and metastasis : unraveling the genetics, by Dr. Serdar Yavuzyigitoglu (Erasmus MC)

Het oogmelanoom is een kwaadaardige vorm van kanker die ontstaat in het oog op volwassen leeftijd. Aan de hand van genetische veranderingen in het tumor DNA kunnen we voorspellen welke melanomen gaan uitzaaien; de zogenaamde hoog risico oogmelanomen. Met behulp van BORA kunnen wij door middel van de nieuwste DNA sequencing technieken DNA van de originele tumor en de bijbehorende uitzaaiing onderzoeken. Op deze manier kunnen we bepalen welke genetische modificaties de tumor verder ondergaat en uiteindelijk tot een klinisch detecteerbare uitzaaiing leidt. Deze bevindingen kunnen dienen als nieuwe targets voor de behandeling van patiënten met uitgezaaide oogmelanomen.

Award 3

Neovasculaire leeftijdsgebonden maculadegeneratie: meer dan één ziektebeeld, door Danial Mohabati, MD (LUMC)

Neovasculaire leeftijdgebonden maculadegeneratie (nLMD) presenteert zich klassiek met typische afwijkingen in de macula: drusen. In een retrospectieve pilot-studie met 400 nLMD patiënten hebben wij gezien dat in 8% van de patiënten geen drusen voorkomen in het niet-neovasculaire oog. Aangezien drusen zich vrijwel altijd symmetrisch presenteren, gaat het in deze ‘LMD zonder drusen’ waarschijnlijk om een specifiek subtype met mogelijk een andere ontstaanswijze dan drusenoïde LMD. Deze opmerkelijke presentatie lijkt bovendien gepaard te gaan met een andere respons op anti-VEGF therapie en een hogere incidentie van polypoidale choroidale vasculopathie. In ons project , en met ondersteuning van BORA, trachten we ‘nLMD zonder drusen’ klinisch en genetisch in kaart te brengen om beter inzicht te krijgen in de pathofysiologie van LMD en de subgroepen daarvan. De opgedane kennis kan een belangrijke stap zijn richting het optimaliseren van de behandeling voor de individuele patiënt.

Terug naar overzicht

L.NL.MA.05.2018.1563